4-6

АПРЕЛЯ 2025

г. Сочи, с. Эсто-Садок, улица Горная, 4 Отель «Novotel Fit Красная Поляна»

Научно-практическая конференция

Диагностика и ведение
детей с орфанными
заболеваниями

О мероприятии

5 апреля 2025

Регистрация до 9:00

Регистрация до 9:00

Условия участия в мероприятии

Во время мероприятия слушатели имеют возможность задавать вопросы лектору в чате. В ходе ОМ возможно интерактивное взаимодействие с участниками в течение всей трансляции.

РЕКОМЕНДАЦИЯ: на мобильных устройствах смотреть ОМ во вкладке «ПРЕЗЕНТАЦИЯ»

СПИКЕРЫ

Агранович
Олег Виленович

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии и нейрореабилитации ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Минздрава России, главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Ставропольского края и Северо-Кавказского Федерального округа (г. Ставрополь)

Алиева
Асият Алиевна

кандидат медицинских наук, главный внештатный детский невролог Министерства Здравоохранения Республики Дагестан, главный врач ГКУ РД «Республиканский центр охраны нервно-психического здоровья детей и подростков» (г. Махачкала)

Бочкова
Елена Николаевна

заведующая психоневрологическим отделением ГБУ РО «Областная детская клиническая больница», главный внештатный детский невролог Министерства Здравоохранения Ростовской области (г. Ростов-на-Дону)

Бунчук
Марина Михайловна

врач-невролог консультативно-диагностического центра ГБУЗ РК «Республиканская детская клиническая больница» (г. Симферополь)

Влодавец
Дмитрий Владимирович

кандидат медицинских наук, президент Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО», руководитель Российского Детского Нервно-мышечного Центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ (г. Москва)

Гукосьян
Дмитрий Игоревич

заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ Детская краевая клиническая больница МЗ КК, главный внештатный детский невролог Министерства Здравоохранения Краснодарского края (г. Краснодар)

Дудий
Светлана Евгеньевна

врач-невролог Детского диагностического центра ГБУЗ Детская краевая клиническая больница МЗ КК, врач-невролог, эпилептолог, ботулинотерапевт Центра эпилептологии и неврологии им. А.А. Казаряна. (г. Краснодар)

Ильина
Елена Степановна

кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующая психоневрологическим отделением № 2 РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России (г. Москва)

Коновалов
Андрей Витальевич

врач-детский онколог онкологического отделения ГБУЗ Детская краевая клиническая больница (г. Краснодар)

Мазяр
Наталья Витальевна

врач-невролог детского диагностического центра ГБУЗ Детская краевая клиническая больница МЗ КК (г. Краснодар)

Мухадинова
Роза Мовладиевна

заведующая отделением неврологии младшего возраста ГБУ «Республиканская детская клиническая больница им.Е.П. Глинки», главный внештатный детский невролог Министерства Здравоохранения Чеченской Республики, заслуженный врач Чеченской Республики (г. Грозный)

Паршинцева
Полина Дмитриевна

врач-невролог кабинета нервно-мышечных заболеваний детского диагностического центра ГБУЗ Детская краевая клиническая больница МЗ КК (г. Краснодар)

Попович
София Георгиевна

младший научный сотрудник, врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ НМИЦ здоровья детей (г. Москва)

Томенко
Татьяна Рафаиловна

кандидат медицинских наук, заведующий научной лабораторией клинико-поведенческих исследований человека УГИ ФГАОУ ВО «УрФУ им. первого Президента России Б.Н. Ельцина», ассистент кафедры нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, Президент Уральской Ассоциации Эпилептологов, заведующий Центром мозговых дисфункций и эпилепсии ООО «Европейский медицинский центр «УГМК-Здоровье» (г. Екатеринбург)

Увакина
Евгения Владимировна

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ НМИЦ здоровья детей (г. Москва)

Шаркова
Инна Валентиновна

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры генетики неврологических болезней ВПО и ДПО ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова (г. Москва)

Научно-практическая конференция

Диагностика и ведение
детей с орфанными
заболеваниями

4-6 апреля 2025

Программа

4 апреля

14:00 18.00

Заезд участников конференции

5 апреля

08:30 09:00

Регистрация участников

09:00 09:05

Открытие конференции. Приветственное слово

09:05 09:10

Оказание медицинской помощи детям с орфанными неврологическими заболеваниями в Краснодарском крае

Гукосьян Дмитрий Игоревич

09:10 11:25

Симпозиум АО «РОШ» - Москва «Актуальные вопросы ведения пациентов с нервно- мышечными заболеваниями»

Модератор Гукосьян Д.И

09:10 09:20

Роль белка SMN при спинальной мышечной атрофии в отношении поражения центральной нервной системы и периферических тканей *

Гукосьян Дмитрий Игоревич

09:20 09:40

Опыт Республики Дагестан в скрининге и организации помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями (спинальная мышечная атрофия и мышечная дистрофия Дюшенна) *

Алиева Асият Алиевна

09:40 10:00

Современные представления о неинвазивной патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии *

Влодавец Дмитрий Владимирович

10:00 10:15

Ведение пациента на доклинической стадии спинальной мышечной атрофии*

Бунчук Марина Михайловна

10:15 10:30

Клинический случай спинальной мышечной атрофии с точковой мутацией *

Мухадинова Роза Мовладиевна

10:30 10:55

Маски миодистрофии Дюшенна: как заподозрить и не пропустить редкого пациента на приеме *

Шаркова Инна Валентиновна

10:55 11:10

Роль невролога нервно-мышечного кабинета в наблюдении детей с мышечной дистрофией Дюшенна *

Паршинцева Полина Дмитриевна

11:10 11:25

11:10 11:25

Мазяр Наталья Витальевна

11:25 11:45

Дефицит AADC в дифференциальной диагностике синдрома вялого ребенка **

Увакина Евгения Владимировна

11:45 12:05

Клинический случай применения препарата аталурен у пациента с мышечной дистрофией Дюшенна. Локальный опыт от диагноза до терапии **

Бочкова Елена Николаевна

12:05 12:35

Мультидисциплинарный подход к пациентам с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Преемственность терапии: из детства во взрослую жизнь ***

Влодавец Дмитрий Владимирович

12:35 13:20

Обеденный перерыв

13:20 13:40

Опыт ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией в Северо-Кавказском Федеральном округе ****

Агранович Олег Виленович

13:40 14:00

Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со спинальной мышечной атрофией ****

Попович София Георгиевна

14:00 14:20

Современные аспекты лечения СМА в России. Опыт применения российского воспроизведенного препарата нусинерсен

Влодавец Дмитрий Владимирович

14:20 14:40

Современные возможности эффективной терапии эпилептических энцефалопатий у детей

Томенко Татьяна Рафаиловна

14:40 15:00

Нейробластома у детей: что нужно знать неврологу. Паранеопластические синдромы при нейробластоме *****

Коновалов Андрей Витальевич

15:00 15:30

Энцефалопатия Кинсбурна: взгляд невролога

Ильина Елена Степановна

15:30 15:50

Лучше один раз увидеть: что не так с глазами?

Дудий Светлана Евгеньевна

15:50 16:00

Подведение итогов. Закрытие конференции

6 апреля

10:00 15:00

Рабочее совещание детских неврологов ЮФО/СКФО с участием неврологов федеральных центров

* При поддержке АО «РОШ» Москва

** При поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

*** При поддержке АО «Р-фарм»

**** При поддержке ООО «Новартис фарма»

***** При поддержке «Фармамондо-Биомедика»

Спонсоры конференции